醫師,我需不需要做基因檢測啊? 作者:臺大醫院基因醫學部 ... | 美體產業公開資訊
關鍵字:家族性癌症,基因檢測,乳癌,神經退化,失智症,巴金森氏,多囊性腎臟病,結節硬化,隱性遺傳,新發生突變,先天性耳聾,糖尿病,甲狀腺功能,婚前健檢,產前基因檢驗, ...
這真是大哉問! 與其把教科書的內容一字一句抄錄在這裡,讓我們不妨跟著例子一個一個來看,相信會更容易了解。
(甲)家族性癌症(以乳癌為例): 真實世界中安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)做完基因檢測之後,知道自己也帶有和母親相同的早發性家族性乳癌(hereditary breast cancer)的致病基因變異點,就接受了乳房切除以及卵巢切除手術。
陳醫師說明:
其實她不見得一定需要做手術,也可以選擇規律密集追蹤。 像她家族有多人發病、而且是年輕時就發病、或是同一人有多個乳癌病灶,那就非常可能具有單基因遺傳性早發性乳癌,值得做基因檢測。 任何同一家族的成員帶有同樣致病變異點的話,就有高發病風險,而且其下一代就有 50% 的機率會遺傳到此一致病基因變異點。但是同一家族的某一成員如果不帶有這一致病變異點的話,他的後代就都不會帶有,而不會再往下傳。 如果某一家族全家族只有一或兩人是乳癌患者,而且發病年齡都已經是六、七十歲才發病的話,那他們是由於單基因問題而造成的乳癌之機會就非常低,不需要做基因檢測。 有些單基因造成的家族性癌症,會發生癌症的器官不止一處,例如說 BRCA1 以及 BRCA2 兩基因的致病變異還可能造成卵巢癌及前列腺癌等等。(乙)神經退化性疾病(以失智症以及巴金森氏症為例): 電影《我想念我自己(Still Alice)》語言學教授 Alice Howland 才 50 歲卻發生嚴重記憶力衰退,經過基因檢測確認帶有早發性阿茲海默氏症(Alzheimer disease)顯性遺傳基因致病變異點。
陳醫師說明:
已知有少數顯性遺傳基因(例如 APP, PSEN1, PSEN2 )會造成遺傳性早發性阿茲海默氏症,帶有這些基因變異點的個...基因醫學部 | 美體產業公開資訊
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